Síndrome de Prader Willi, causas, síntomas y tratamiento

Aunque es una enfermedad genética poco frecuente, el síndrome de Prader Willi afecta a uno de cada 15.000 nacidos, provocando una serie de síntomas que pueden estar en su totalidad o en parte presentes y tener diferente intensidad.

Los síntomas de este síndrome abarcan: obesidad, baja estatura, retraso mental, testículos no descendidos e hipotonía muscular neonatal.

Esta compleja enfermedad es ocasionada por una alteración del cromosoma 15q11-q13, que provoca cambios en el hipotálamo y la hipófisis, responsables de los problemas endócrinos, conductuales, de apetito y regulación de temperatura.

Las alteraciones genéticas provocadas por el síndrome de Prader Willi cambian con la edad. Los recién nacidos presentan letargo, hipotonía central, succión débil que mejora con la edad.

Los problemas de succión suelen requerir técnicas especiales de alimentación del lactante. Entre los 12 meses y los 6 años de edad, el aumento de peso es muy acelerado, con tendencia a la obesidad central si no se controla.

Síntomas y características del síndrome de Prader Willi

Quienes padecen el síndrome de Prader Willi poseen una serie de características faciales típicas: dolicocefalia, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado y comisuras hacia abajo.

Otros síntomas que presentan abarcan: hipogonadismo, hipogenitalismo, desarrollo sexual incompleto, infertilidad. Además hiperfagia, obsesión por los alimentos que conduce a una obesidad mórbida, retraso en el desarrollo psicomotor en menores de 6 años, retardo mental ligero a moderado.

También incluye trastornos de conducta, con arranques violentos, rabietas, comportamiento obsesivo compulsivo, mentiras, obstinación, robo. Problemas para conciliar el sueño y somnolencia diurna.

Es característica la baja estatura, manos y pies pequeños para su tamaño, hipopigmentación de piel y cabello respecto a su familia, problemas oftálmicos, saliva espesa, comezón en la piel. Poseen además un elevado umbral del dolor. Los problemas de obesidad suelen estar asociados a escoliosis y cifosis. También presentan osteorporosis y trastornos en la sensibilidad de la temperatura corporal.

Tratamientos para el síndrome de Prader Willi

Las personas con síndrome de Prader Willi pueden ser tratadas con inhibidores del apetito en algunos casos para controlar su peso.

Pueden ser tratados en programas de vida en grupo, pero con supervisión, debido a sus problemas conductuales.

Por lo general tienen buena salud y si se controla su problema de sobrepeso, su expectativa de vida es normal. La obesidad suele acarrearles complicaciones y es el mayor causante de muerte entre estos pacientes.

Mas noticias sobre : Congénitas, Genetica
Comentarios : (0)