La característica principal de la genética es su capacidad para predecir; es decir que, aunque algunas enfermedades pueden ser tratadas con éxito, la función de la genética es esos casos es evaluar las posibilidades concretas de que una determinada enfermedad vuelva a presentarse, en una misma familia. (A menudo, la primera duda que inquieta a los padres de un niño “con problemas” está referida a probabilidad de que vuelva a suceder). Esta probabilidad se denomina riesgo de recurrencia.

Habitualmente se piensa que la frecuencia de enfermedades genéticas es baja; sin embargo, se estima que entre el 2 y el 3% de los recién nacidos presenta algún tipo de malformación congènita. Asimismo, las cifras de pacientes con algún tipo de enfermedad genética, que ingresan-en los hospitales pediátricos, oscilan entre un 10 y un 20%, lo que significa un aporte importante.

Qué es la genética y como influye en nuestros hijos

Uno de los preceptos básicos de la genética es la identificación de las personas que tienen mayor riesgo de procrear hijos con un trastorno hereditario o con riesgos de sufrirlo ellas mismas. El diagnóstico oportuno permitirá poner en marcha una terapéutica adecuada antes de que aparezcan secuelas irreversibles del problema.

Muchas veces determinadas malformaciones congénitas (presentes al momento del nacimiento) no son ocasionadas por trastornos genéticos sino que son producidas por un efecto ambiental nocivo, que altera el desarrollo fetal o del embarazo. Diversas drogas ingeridas durante el embarazo, agentes físicos, como las radiaciones, agentes infecciosos, como virus, baterías y parásitos, y ciertos trastornos metabólicos, como la diabetes materna, pueden afectar el feto, sobre todo durante el primer trimestre de gestación.

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