Existen diferentes tipos de enfermedad genética y sus riesgos de recurrencia son también diferentes.

Monogénicas o por defecto de un solo gen (mendelianas):

En estos casos existe un defecto de un gen a nivel molecular.

Se llaman mendelianas porque cumplen con las leyes de la herencia enunciadas por el monje Gregorio Mendel, en el siglo pasado. Estos defectos pueden localizarse en los genes de los cromosomas somáticos (autosomas) o en los sexuales (ligados al X) y pueden clasificarse en dominantes o recesivas.

Tipos de enfermedades geneticas

Autosómicas recesivas:

Algunos genes defectuosos se manifiestan sólo en estado homocigoto (el mismo gen en ambos loci para una misma característica); en este caso sólo podemos identificar, por el fenotipo, el genotipo de aquellos que tienen dos copias anormales de determinado gen. Estos constituyen los trastornos recesivos.

La persona que tiene una sola copia anormal se denomina portadora sana (ya que si bien no manifiesta la enfermedad puede transmitir el gen) y no se puede diferenciar, por el fenotipo, de aquella que tiene dos copias normales, de modo que, para identificarlas, debemos valemos de métodos bioquímicos o moleculares (detección de portadores sanos). En estos trastornos, generalmente no hay antecesores afectados, pero a menudo se dan cuando existe consanguinidad de los padres, ya que es más probable que un gen defectuoso esté presente en la familia en portadores hasta que se produce la unión biológica de dos de ellos, lo que aporta las dos copias necesarias para que se manifiesten.

El riesgo de recurrencia para padres portadores es de un 25%, es decir que 1 de cada 4 hijos puede padecer el trastorno, que afecta a ambos sexos por igual.

Autosómicas dominantes:

Cuando el gen defectuoso necesita una sola copia para manifestarse, es decir que puede manifestarse en estado heterocigoto, estamos en presencia de un trastorno dominante. En este caso, cualquier individuo portador del gen presenta la enfermedad.

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